Joana Quiñonez y su esposo Milton Vénica son los padres de Samuel, quien tiene Displasia Ectodérmica. Por él y por ellos es que junto a otros padres decidieron formar una asociación a nivel nacional ya que hasta aquí nada los aglutinaba. Ahora se juntan, comparten experiencias, se ayudan y reclaman por la promulgación de la ley nacional de enfermedades poco frecuentes que hace tres años fue aprobada por el Congreso Nacional bajo el N° 26689 pero aún no fue reglamentada, por lo que aún no puede aplicarse. Están convencidos que la ley los ayudaría a enfrentar los tratamientos y no habría que lidiar con obras sociales y prepagas para que se hagan cargo de los gastos, como en algunos casos ocurre.
El encuentro nacional se realizará del 10 al 12 de julio de 2014 en la Escuela de la Familia Agrícola de Moussy. Y un día después será el sorteo del bingo que ofrecen a la venta para juntar fondos para ayudar a pacientes que lo necesitan.
Más info en la web en Displasiaectodermica.com
Contactos con Joana Quiñones, líder nacional de la asociación, mediante el celular 3482 15 681259. Fijo: 03482 481358
Definición:
Las displasias ectodérmicas son un grupo de más de 150 enfermedades genéticas en las que se afecta el desarrollo del ectodermo, la capa de tejido más externa del embrión. El ectodermo contribuye a la formación de distintas partes del cuerpo, incluyendo la piel, las glándulas sudoríparas, el pelo, los dientes y las uñas.
Cuando una persona tiene al menos dos tipos de anomalías ectodérmicas, por ejemplo pelo ralo y alteraciones dentarias, se dice que tiene un síndrome de DE. Cada uno de los más de 150 síndromes diferentes de DE representan una combinación diferente de anomalías.
¿Cuáles son los rasgos generales de la displasias ectodérmicas?.
Afectan tipicamente distintas partes del cuerpo de la siguiente manera:
PIEL: la piel puede estar poco pigmentada, ser fina (aunque en palmas y plantas puede ser gruesa) y excesivamente frágil, propensa a eccemas, rasguños, ampollas e infecciones.
PELO: el cabello y el pelo corporal puede ser fino, claro, ralo o incluso ausente. El pelo de la barba en muchos hombres puede ser normal.
DIENTES: escasez o ausencia total de dientes, con forma anormal (forma cónica), aparición tardía, color más oscuro y tendencia a caries.
GLANDULAS SUDORÍPARAS: pueden no funcionar adecuadamente o no existir (anhidrótico). El cuerpo no puede regular su temperatura de forma adecuada sin la producción normal de sudor.
UÑAS: las uñas de los dedos (manos y pies) pueden ser gruesas, de forma anormal, descoloridas, de crecimiento lento o quebradizas.
OTROS RASGOS: en algunos tipos de DE las lágrimas pueden estar disminuidas favoreciendo la sequedad ocular, cataratas y defectos visuales. Las infecciones respiratorias son comunes porque no existe una secreción normal en boca y nariz.
¿Qué causa las displasias ectodérmicas?.
Todos los síndromes son genéticos, lo que significa que pueden ser heredados o transmitidos a la descendencia. Sin embargo, es posible que un niño sea el primero afectado en una familia. En ese caso, el síndrome de displasia ectodérmica se ha originado por una mutación genética nueva al formarse el óvulo o espermatozoide o tras la fecundación.
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